Se trata de una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X. Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner tienen unas características específicas como baja talla (20 cm. menos de lo normal) y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios.
El síndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner que en 1.938 describió esta patología.
Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.
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Características
Por lo general, las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita. En las recién nacidas lo más evidente es la hinchazón en el dorso de las manos y pies.
En la pubertad, no se desarrollan sus órganos sexuales y no hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden ser fecundadas.
Además estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.
La detección precoz y los tratamientos puede ayudar a las personas con el síndrome de Turner a mejorar su calidad de vida. Los nuevos métodos diagnósticos como el ecógrafo hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento.
Y los tratamientos consisten en hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado, las personas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.
Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de una cada 2.500 niñas. El objetivo de este día es concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo.
