En el mundo de la medicina, las enfermedades raras o huérfanas representan un desafío único. Son condiciones que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población en general; con consecuencias potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo.
El Ministerio de Salud y Protección Social define estas enfermedades como de baja prevalencia y alta complejidad, destacando la importancia del diagnóstico temprano y la atención oportuna.
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Chiesi Farmaceutici, ha puesto en relieve algunas de estas condiciones y sus signos de alerta para aumentar la conciencia pública. Entre ellas se encuentra la Lipodistrofia, caracterizada por la ausencia o acumulación anormal de tejido graso en diversas partes del cuerpo.
Esta condición no solo puede provocar deformidades físicas, sino también dolores de cabeza y dificultades respiratorias o para dormir; según la Sociedad Española de Medicina Interna.
Alerta de enfermedades raras
La Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo) es otra de estas enfermedades, con niveles extremadamente elevados de colesterol en la sangre y un riesgo acelerado de enfermedad cardiovascular prematura y progresiva.
La evaluación cuidadosa de los antecedentes familiares es crucial, ya que el diagnóstico a menudo ocurre cuando la enfermedad ya ha avanzado significativamente.
La Epidermólisis Bullosa es un conjunto de enfermedades que causan fragilidad en la piel, formando ampollas con facilidad ante la fricción o los golpes.
Estas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, con síntomas que varían de leves a graves desde el nacimiento o la infancia; según el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel.
Aproximadamente el 80% de las enfermedades raras tienen un componente hereditario, aunque esto no siempre facilita el diagnóstico.
Las pruebas genéticas se vuelven entonces esenciales para identificar estas patologías, especialmente cuando los síntomas comienzan a manifestarse sin antecedentes familiares claros.
En un mundo donde el conocimiento de estas afecciones es limitado debido a su baja prevalencia, la concientización, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado no solo brindan esperanza; sino que también abren oportunidades para una mejor calidad de vida en aquellos que enfrentan enfermedades raras.
